اكتشاف اضطراب عضلي نادر جديد!
اكتشف باحثون في جامعة رور من منطقة بوخوم – ألمانيا (RUB) اضطرابًا عضليًا نادرًا جديدًا.
يحدث هذا المرض الوراثي نتيجة عيب في الجين BICD22 المسؤول عن عمليات النقل الخلوي المتبدل في خلايا العضلات الهيكلية، ما يجعل المصابين به يعانون من ضعفٍ عضليٍ في الساقين، ومشية غير ثابتة مما يعرضهم دائمًا لخطر التعثر.
- كشفت الأبحاث أنه يمكن للعيوب في الجين BICD22 أن تسبب مجموعة واسعة من الأمراض العصبية العضلية. يقول فورجيرد:"من المحتمل أن تتطور الحالات الشديدة للمرض بسرعة منذ الولادة وتؤدي إلى الموت في مرحلة الطفولة المبكرة."
ويدرس الفريق الآن موضوعًا ذا صلة بذلك، وهو أنَّه من وجهة نظر علم الأعراض يعدُّ هذا النوع من اضطرابات BICD2 حالةً ذات أعراض سريرية واضحة، بالمقابل يوجد حالات أخرى تكون الأعراض فيها خفيفة نسبيًا ولا تظهر بوضوح حتى سن البلوغ. ويؤدي العيب في الجين BICD22 إلى مجموعة اضطرابات إما في الهيكل العضلي فقط، أو في الجهاز العصبي فقط، أو اضطرابات هجينة في كليهما.
•النقل لدى تثبيط الخلايا العضلية :
وصف طبيب من جامعة بوخوم مريضًا يعاني من اضطرابBICD22 العضلي، تأثرت فيه العضلة العليا و العضلة السفلى من الساق، لكن لم يظهر أي تغير في الجهاز العصبي. أظهرت الاختبارات الفيزيولوجية بأن اللُّييفات العضلية (المكون الأساسي للألياف العضلية) كانت متفسخة. وقد أبدت عُضَيَّات الخلية -بالتحديد الميتوكوندريا و جهاز غولجي- تغيُّرًا في الشكل و الحجم.
قرر باحثو جامعة بوخوم معرفة الطريقة التي يقوم فيها الجينBICD22 المعيب بعمل هذا التغيير. فافترضوا أنَّ بروتين الجينBICD2 المعيب يثبط النقل المستهدف للخلايا العضلية. يقول أنجر:" تُعتبَر عمليات النقل في الخلايا العضلية ثقبًا أسودًا، حيث أننا لا نملك الكثير من المعلومات عنها". إذا كان لدينا "حمولة" يجب نقلها داخل الخلية، فإنها ستتجمع في الحويصلات الغشائية وتُنقَل بوساطة بروتين ناقل. يمثل بروتين BICD2 في الخلية دور المشرف في هذا، حيث يلائم بين الحمولة التي ينبغي نقلها وبين البروتين المحرك. فيقرر الحمولة التي ستُنقَل وإلى أين، ويتحكم في سرعة البروتين المحرك. على أية حال فإنَّ هنالك الكثير من الوظائف الفيزيولوجية للـ BICD2 لم تكتشف كليًا، كسؤالنا إلى أين تُنقَل الحمولة بالضبط.
• طريق العلاج طويل:
يضيف فورجيرد "من المهم فهم طبيعة المرض بعناية قدر الإمكان بغرض التوصل لمعلومات تتعلق بعملية الوراثة، تطور المرض و خيارات العلاج."
يعرف الباحثون سابقًا أنَّ طفرة هذا المرض من الطفرات الراجحة. لكن لا يوجد تقديرات إلى الآن عن عدد الأشخاص المتأثرين بالمرض. مازال المرض نادرًا. ولنعرف خيارات العلاج، لابد أولًا أن نفهم أسباب وعمليات النقل في الخلايا العضلية السليمة.
والخطوة التالية هي إعطاء الأطباء السريريين رمز تشخيص لتسهيل تحديد اضطراب الـ BICD22، ولتحقيق تقدم أكبر يتعين على الباحثين إجراء تجارب على النسج المأخوذة من مرضى آخرين.
المصدر: الباحثون المسلمون – ScienceDaily – Neurology Journal
