اختبار للدم يمكنه الكشف عن احتمالية إصابتك بمجموعة من الأمراض الشائعة عند الولادة
توصلت دراسة حديثة إلى اختبار للدم يمكنه الكشف عن احتمالية إصابتك بمجموعة من الأمراض الشائعة عند الولادة.
ويستطيع الاختبار الكشف عن احتمالية حدوث خمسة أمراض مميتة قبل عقود من ظهور الأعراض.
وتعد التقنية المصممة من قبل كلية الطب بجامعة هارفارد_والتي يطلق عليها "تقييم المخاطر المتعددة الجينات"_بسيطة مثل قياس الكوليسترول.
وتسطيع التقنية حساب احتمالية إصابتك بأمراض الشريان التاجي والرجفان الأذيني وداء السكري من النوع الثاني وداء الأمعاء الالتهابي وسرطان الثدي. كما يمكن استخدامه لمجموعة أخرى من الأمراض الشائعة.
وتتيح الدراسة_التي نشرت في دورية Nature Genetics_ للأطباء إمكانية التعرف على الأشخاص المعرضين للخطر في وقت مبكر أكثر من أي وقت مضى؛ مما قد يساعدهم على القيام بتدخلات مبكرة وشخصية لمنع المرض من التطور.
يقول الباحث الرئيسي سيكار كاثييرزان:"لقد عرفنا_منذ زمن طويل_أن هناك أشخاصًا معرضين لخطر الإصابة بالأمراض على أساس اختلافهم الجيني بشكل عام".
"الآن نحن قادرون على قياس هذا الخطر باستخدام البيانات الجينومية بطريقة ذات معنى".
"ومن منظور الصحة العامة، نحتاج إلى تحديد هذه الشرائح السكانية الأكثر خطورة حتى نتمكن من توفير الرعاية المناسبة. '
اختبار دم لكشف مجموعة من الأمراض الشائعة عند الولادة
استخدم فريق الدكتور كاثييرزان بيانات أكثر من 400000 شخص في البنك الحيوي في المملكة المتحدة الذي يحمل المعلومات الجينية والطبية للمشاركين من أصل بريطاني.
ومن بين المشاركين، كان هناك 8% لديهم ثلاثة أضعاف متوسط خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي، ولم تظهر عليهم الأعراض بعد.
وبالنسبة لسرطان الثدي، وجد الاختبار الجيني أن نسبة 1.5% كانت أكثر عرضة للإصابة بالمرض بمقدار ثلاثة أضعاف.
وقد طبق الباحثون منهجًا مشابهًا لتقدير مخاطر الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني والرجفان الأذيني وداء الأمعاء الالتهابي.
وتشير النتائج إلى أن 25 مليون شخص في الولايات المتحدة وحدها قد يكونون أكثر عرضة للإصابة بمرض الشريان التاجي بمقدار ثلاثة أضعاف، على الرغم من عدم ظهور أعراض.
وقد يكون الملايين أكثر عرضة لخطر مماثل للإصابة بأمراض أخرى_فقط بسبب الاختلافات الوراثية_والتي _حتى الآن_كان من المستحيل تقريبًا اكتشافها مسبقًا.
- دراسة عالمية تحدد 44 جين من الجينات المسئولة عن نوبات الاكتئاب العظمى
- اكتشاف الجينات المسئولة عن الذكاء البشري
يقول الدكتور كاثييرزان: "نحن نتوقع درجات المخاطر وفقًا لعدد من الجينات كطريقة لتحديد الأشخاص المعرضين لمخاطر عالية أو منخفضة _ربما في وقت مبكر مثل بعد الولادة_ ثم استخدام هذه المعلومات لتحديد التدخلات، إما تعديل نمط الحياة أو العلاج؛ لمنع المرض.
"بالنسبة للنوبة القلبية، أتوقع أن يحصل كل مريض على فرصة لمعرفة رقم الخطر الجيني الخاص به في المستقبل القريب، على غرار الطرق التي يمكنهم بها معرفة رقم الكولسترول في الوقت الحالي."
فكرة عمل الاختبار
بالنسبة لكل مرض، طبق الفريق البحثي خوارزمية حسابية للجمع بين معلومات من جميع الطفرات_ومعظمها لها تأثير صغير كطفرات مفردة.
ومن ثم يتم تحويل ذلك إلى رقم واحد أو درجة المخاطر الجينومية.
ويمكن استخدام هذا الرقم للتنبؤ بفرص الشخص في الإصابة بهذه الأمراض بناءً على الجينوم الخاص به.
والأهم من ذلك أن الأفراد الذين أظهروا درجات أكبر لمرض الشريان التاجي لم يظهروا بالضرورة علامات تحذيرية أخرى_كارتفاع ضغط الدم أو الكولسترول.
وفي مرض الشريان التاجي وحده، فحصت الخوارزمية أكثر من 6.6 مليون موقع في الجينوم لتقدير خطر إصابة الشخص بالمرض القاتل.
ويعد هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من أمراض القلب والسبب الرئيسي للوفاة لدى البالغين في الولايات المتحدة_فضلاً عن المملكة المتحدة.
ويأمل الباحثون في استخدام هذه التقنية في العيادات لفحص الأمراض ذات المكون الوراثي، بحيث تصبح جزءًا من الرعاية الروتينية.
