ما هى اعراض متلازمة داون

نهلة محمد طرحت منذ 10 شهور

ما هى اعراض متلازمة داون وهل يمكن التشخيص بالسونار او اى اشعة قبل الولادة

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

1 الإجابات
دكتورة اسراء عمران إدارة الموقع answered 10 شهور

متلازمة داون او التثالث الصبغى 21 هو مرض من اشهر الامراض الجينية و ينتج عن زيادة  فى الكرموسوم 21 و تتميز الحالة بضعف النمو البدنى والذهنى  حيث تحتوى خلايا الاشخاص الطبيعي على 46 كرموسوم بينما تحتوى خلايا مريض داون على 47 كروموسوم وغالبا يكون الاب والام اصحاء و يحدث هذا المرض بدون سبب و لكن فرصة تزيد مع كبر سن الام

اعراض او صفات مريض داون :

يتميز مريض داون بصفات فى الوجه والجسم مميزة الى جانب اعراض اخرى ومن صفات شكل الجسم :

  • طية واحدة براحة الكف
  • ضغر حجم الفم و زيادة حجم اللسان مما يجعله بارز للخارج
  • تسطح بالانف
  • قصر الرقبة
  • استدارة الوجه
  • صغر حجم الذقن
  • نعومة الشعر
  • تغير شكل زاوية العين
  • قصر القامة
  • تغير بشكل الاسنان

اما الصفات الاخرى منها :

  • قلة معدل الذكاء
  • ارتخاء بالمفاصل و الاربطة
  • ضعف العضلات
  • عيوب خلقية بالقلب
  • ضعف السمع
  • ضعف القدرة على الانجاب
  • فتئ سرى ( حوالى 90 بالمائة من الحالات تولد بها )
  • فى حالات قليلة قد تكون الخصية معلقة

ليس بالضرورة ان يتميز مريض داون بكل هذه الصفات قد يتميز بجزء منها فقط 

التشخيص اثناء الحمل :

يمكن التشخيص اثناء الحمل خلال اول ثلاث شهور عن طريق الاشعة التليفزيونية ( السونار)  و ايضا عن طريق تحليل PAPP-A , HCG
اما فى الثلاث شهور التالية يتم اختبار رباعى لكل من HCG, estriol و inhibin A , الفا فيتو بروتين
يمكن ايضا التشخيص عن طريق بزل السائل الامنيوسى

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

إجابتك