ما هى اعراض متلازمة داون

نهلة محمد طرحت منذ سنة واحدة

ما هى اعراض متلازمة داون وهل يمكن التشخيص بالسونار او اى اشعة قبل الولادة

1 الإجابات
دكتورة اسراء عمران إدارة الموقع answered سنة واحدة

متلازمة داون او التثالث الصبغى 21 هو مرض من اشهر الامراض الجينية و ينتج عن زيادة  فى الكرموسوم 21 و تتميز الحالة بضعف النمو البدنى والذهنى  حيث تحتوى خلايا الاشخاص الطبيعي على 46 كرموسوم بينما تحتوى خلايا مريض داون على 47 كروموسوم وغالبا يكون الاب والام اصحاء و يحدث هذا المرض بدون سبب و لكن فرصة تزيد مع كبر سن الام

اعراض او صفات مريض داون :

يتميز مريض داون بصفات فى الوجه والجسم مميزة الى جانب اعراض اخرى ومن صفات شكل الجسم :

  • طية واحدة براحة الكف
  • ضغر حجم الفم و زيادة حجم اللسان مما يجعله بارز للخارج
  • تسطح بالانف
  • قصر الرقبة
  • استدارة الوجه
  • صغر حجم الذقن
  • نعومة الشعر
  • تغير شكل زاوية العين
  • قصر القامة
  • تغير بشكل الاسنان

اما الصفات الاخرى منها :

  • قلة معدل الذكاء
  • ارتخاء بالمفاصل و الاربطة
  • ضعف العضلات
  • عيوب خلقية بالقلب
  • ضعف السمع
  • ضعف القدرة على الانجاب
  • فتئ سرى ( حوالى 90 بالمائة من الحالات تولد بها )
  • فى حالات قليلة قد تكون الخصية معلقة

ليس بالضرورة ان يتميز مريض داون بكل هذه الصفات قد يتميز بجزء منها فقط 

التشخيص اثناء الحمل :

يمكن التشخيص اثناء الحمل خلال اول ثلاث شهور عن طريق الاشعة التليفزيونية ( السونار)  و ايضا عن طريق تحليل PAPP-A , HCG
اما فى الثلاث شهور التالية يتم اختبار رباعى لكل من HCG, estriol و inhibin A , الفا فيتو بروتين
يمكن ايضا التشخيص عن طريق بزل السائل الامنيوسى